Huntington hastalığı, genetik bir mutasyondan kaynaklanan bir nörolojik hastalıktır. Bu mutasyon, üçüncü kromozomda meydana gelir ve kalıtımsal özellik gösterir. Bu rahatsızlıkta, beyindeki sinir hücreleri hasar görür ve bedenin hareket kontrolü zayıflar. Hastalık, ilerleyen yaşlarda ortaya çıkar ve ailesel özellik gösterir.
Nedenleri
Huntington hastalığı, nörolojik bir hastalıktır ve üçüncü kromozomda yer alan HTT genindeki mutasyondan kaynaklanır. Sağlıklı bireylerin bu gen bölgesindeki CAG dizisi 10-26 olurken, Huntington hastalığı olan kişilerde bu sayı 40-50 veya daha fazladır. Bu genetik mutasyon kalıtsal özellik gösterir ve hastalığın belirtilerinin ortaya çıkması için bu mutasyona sahip olmak yeterlidir. Gen mutasyonuna sahip olan her birey, hastalığı geliştirme riski altındadır.
Huntington hastalığı, genellikle 40-50 yaşları arasında başlar ve ilerleyici bir seyir gösterir. Bu nedenle, hastalıktan etkilenen bir aile bireyine sahip olan kişiler, hastalığın olası riskini değerlendirmek için genetik danışmanlık hizmetlerinden faydalanabilirler.
Belirtileri
Huntington hastalığı, üçüncü kromozomdaki mutasyon nedeniyle sinir sistemindeki hasardan kaynaklanır. Hastalığın belirtileri arasında kontrolsüz kas hareketleri, hafıza kaybı ve psikolojik sorunlar yer alır.
Kontrolsüz kas hareketleri hastalığın en görünür belirtileridir ve yürüme, koşma ve konuşma gibi basit faaliyetleri bile engelleyebilir. Bu hareketlerin sıklığı ve şiddeti hastalığın ilerleyen aşamalarında artar. Distoni, kaşıntılı, yavaş veya hapşırık şeklinde kontrolsüz kas hareketleridir ve Huntington hastalığından şiddetli şekilde etkilenen bireylerde daha yaygındır. Kore ise yüz kaslarında kontrolsüz hareketler olarak görülür.
Hastalığın ilerlemesiyle birlikte hafıza kaybı artar ve bilişsel fonksiyonlar (düşünme, algılama, dikkat ve dil) ciddi şekilde bozulur. Psikolojik sorunlar arasında depresyon, anksiyete ve bazı durumlarda intihar görülebilir. Hastalığın belirtileri, hastalığın ilerleme hızı ve şiddeti açısından farklılık gösterebilir.
Kas Hareketleri
Kontrolsüz kas hareketleri, Huntington hastalığının en belirgin ve görünür semptomlarından biridir. Bu kas hareketleri, yürüme, koşma ve konuşma gibi günlük basit faaliyetleri bile zorlaştırabilir hatta engelleyebilir.Özellikle hastalığın ileri aşamalarında, bu kas hareketleri daha da şiddetlenerek hayat kalitesini ciddi şekilde etkileyebilir.
Distoni
Distoni, Huntington hastalığından şiddetli şekilde etkilenen bireylerde daha yaygın olarak görülen kontrolsüz kas hareketleridir. Bu hareketler, kaşıntılı, yavaş veya hapşırık şeklinde olabilir. Distonik hareketler, hastanın yaşam kalitesini ciddi şekilde etkileyebilir ve kişisel güveni azaltabilir. Fizyoterapi, botoks enjeksiyonu ve ilaçlar gibi farklı tedavi seçenekleri, hastalığın belirtilerini hafifletmek için kullanılabilir.
Kore
Kore, Huntington hastalığının en sık görülen belirtilerinden biridir. Yüz kaslarında kontrolsüz hareketler görülür ve hastalığın ilerlemesiyle birlikte artabilir. Kore, yüzümüzdeki ifadeleri kontrol etmemizi engelleyebilir ve konuşma zorluğu çekebiliriz. Bu belirti, hastalığın ilerlemesiyle birlikte giderek kötüleşebilir ve hastaların günlük yaşantılarını etkileyebilir.
Hafıza Kaybı
Huntington hastalığı ilerledikçe, hastalarda hafıza kaybı artar. Aynı zamanda, düşünme, algılama, dikkat ve dil gibi bilişsel fonksiyonlar da ciddi şekilde bozulur. Bu nedenle, hastalar çoğu zaman günlük yaşamda sorun yaşarlar ve bu da yaşam kalitelerini olumsuz etkiler.
Hafıza kaybı ve diğer bilişsel fonksiyon bozuklukları, hastalara ve ailelerine birçok zorluk getirir. Bu nedenle, Alzheimer hastalığı gibi diğer nörolojik rahatsızlıklarda olduğu gibi, Huntington hastalığı için de araştırmacılar tedaviler geliştirmek için çalışmaktadır.
Psikolojik Sorunlar
Hastalığın ilerlemesiyle birlikte psikolojik sorunların ortaya çıkması mümkündür. Depresyon, anksiyete ve kaygı, en sık rastlanan psikolojik sorunlardır. Ayrıca, bazı durumlarda intihar görülebilir. Bu sebeple, hastaların psikolojik durumları yakından takip edilmeli ve gerekirse psikolojik danışmanlık hizmetlerinden yararlanılmalıdır.
Tedavisi
Huntington Hastalığı henüz tam anlamıyla tedavi edilememekle birlikte, belirtilerin kontrol altına alınması ve yaşam kalitesini artıracak birçok ilaç ve terapi seçeneği bulunmaktadır.
İlaçlar, genellikle hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak ya da belirtileri kontrol altına almak amacıyla kullanılır. Bunların arasında dopamin seviyelerini artıran ilaçlar ve antipsikotikler bulunabilir.
Ayrıca, fizik tedavi, konuşma terapisi ve psikolojik danışmanlık da hastaların yaşam kalitesini artırmak için kullanılan terapi seçenekleri arasındadır. Bu terapilerin amaçları arasında hastaların günlük aktivitelerini sürdürmelerini sağlamak ve depresyon ve anksiyete ile başa çıkmalarına yardımcı olmak yer almaktadır.
İlaçlar
Huntington hastalığının tedavisinde henüz tamamen iyileştirici bir ilaç yoktur. Ancak çeşitli ilaçlar, hastalığın belirtilerini kontrol edebilir ve yaşam kalitesini artırabilir.
Belirtileri kontrol altına almak için kullanılan ilaçlar arasında antipsikotik, antidepresan, antikonvülsan ve sinirsel dopamin antagonistler yer alır. Dopamin antagonistleri, dopamin seviyelerini düzenleyerek kontrolsüz kas hareketlerini azaltabilir ve kas kontrolünü iyileştirebilir.
Bununla birlikte, herkesin kullanımı için uygun olmayan ilaçların yan etkileri de vardır. Bu nedenle, ilaç tedavisi mümkün olduğunca doktor kontrolünde yapılmalıdır.
Terapi
Huntington hastalığı tedavisi zor bir süreçtir. Ancak, hastalık belirtilerinin azaltılması için birkaç terapi seçeneği mevcuttur. Bu terapi seçenekleri hastaların yaşam kalitesini artırmak için kullanılır. Fizik tedavi, kas hareketlerinin kontrolünü sağlamak için tercih edilir. Konuşma terapisi ise hastaların iletişim becerilerini geliştirir. Psikolojik danışmanlık da hastalara depresyon, kaygı, ve diğer psikolojik sorunlarla başa çıkmaları için yardımcı olur. Bu terapiler hastaların kendilerine olan güvenlerini arttırır ve hastalıkları ile başa çıkma konusunda destek verirler.
