Angelman Sendromu, nadir görülen bir genetik hastalıktır. Bu sendrom, zeka geriliği, konuşma bozukluğu, sinir sistemi problemleri, hareket ve koordinasyon sorunları gibi çeşitli fiziksel ve zihinsel belirtilerle kendini gösterir. Tedavisi olmayan bu hastalığın erken teşhisi, hastalar için önemlidir.
Angelman Sendromu, kalıtsal bir hastalıktır ve genellikle genetik bir mutasyon sonucu ortaya çıkar. Bu hastalığın semptomları arasında güler yüzlülük, açık ağızlılık, hipermobilite, uyku problemi ve yoğun sevinç atakları yer alabilir. Bu sendrom hayat boyu sürer ve ömür boyu tedavi gerektirebilir.
- Genetik bozukluklar, hastalığın en yaygın nedenleridir.
- Bazı durumlarda, kalıtsal olmayan, yani spontan mutasyonlar sonucu da meydana gelebilir.
Angelman Sendromu olan kişilerin yaşam kalitesini yükseltmek için uzun vadeli tedavi planları uygulanmalı ve hastaların fiziksel, zihinsel ve sosyal ihtiyaçlarına özen gösterilmelidir.
Belirtileri Nelerdir?
Angelman Sendromu, fiziksel ve zihinsel birçok belirtiyle kendini gösteren bir genetik bozukluktur. Fiziksel belirtileri arasında; kas zayıflığı, işitme ve görme sorunları, yürüme bozukluğu, nöbetler, yüzde asimetri ve diş gelişimi problemleri yer alır. Zihinsel belirtileri ise; gelişimsel gerilik, konuşma ve dil yeteneği eksikliği, hiperaktivite, dikkat dağınıklığı, güler yüz ifadesinde eksiklik ve uyku problemleridir.
Nedenleri Nelerdir?
Angelman Sendromu, genetik bir hastalıktır. Bu sendrom, 15. kromozomun anahtar geninin silinmesi, inaktivasyonu veya mutasyonu sonucu oluşur.
En yaygın neden, anneden alınan 15. kromozomun babadan alınan 15.’nci kromozomun bir kısmıyla değiştirilmesi veya kaybolmasıdır. Bu nedenle, genellikle “15qdeletion” olarak adlandırılır.
Beslenme ya da çevresel faktörlerin sendroma neden olduğuna dair bir kanıt yoktur. Bununla birlikte, bazı durumlarda spontan mutasyonlar ya da kalıtsal olmayan faktörler de etkilidir. Ancak, bu nedenler henüz tam olarak anlaşılmamıştır.
- Angelman Sendromu kalıtsal bir hastalıktır.
- 15. kromozomdaki bir gen mutasyonları ya da eksiklikleri sendroma neden olabilir.
UPT3A Mutasyonu
Angelman Sendromu’nun nedenleri arasında en sık rastlanan genetik mutasyon, UPT3A mutasyonudur. Bu mutasyon, bebeğin annesinden veya babasından kalıtsal olarak aldığı, beyindeki bir genin etkilenmesi sonucu oluşur. UPT3A genindeki mutasyonlar nedeniyle, beynin sinyal iletimi ve sinir hücrelerinin işlevi bozulur. Bu da, Angelman Sendromu’nun fiziksel ve zihinsel belirtilerinin ortaya çıkmasına yol açar.
Diğer Genetik Mutasyonlar
Angelman Sendromu’na neden olan genetik mutasyonlar yalnızca UPT3A ile sınırlı değildir. Bu sendrom için tanı koyulabilmesi için gereken kriterlerden biri, anneden gelen veya kalıtsal olmayan bir nedenden kaynaklanmayan bir genetik mutasyonun varlığıdır. Bazı hastalarda, 15. kromozomdaki maternale oryante bir delisyon (parçanın eksikliği) tespit edilir; ancak bu genellikle UPT3A’dan ziyade, aynı bölgedeki diğer genlerden kaynaklanır. Bir diğer nadir görülen durum ise, 15. kromozomun paternale oryante bir uniparental disomi (UPD) şeklinde olmasıdır; bu durumda, bireyin iki kopyası da babadan gelir, anneden değil.
Tedavisi Var Mı?
Angelman Sendromu’nun tedavisi henüz tam olarak bilinmemektedir ancak bazı yöntemlerle semptomların kontrol altına alınması mümkündür. Fiziksel terapi, konuşma terapisi ve ilaç tedavileri semptomların hafifletilmesine yardımcı olabilir. Özellikle uyku sorunları için ilaç tedavileri uygulanabilir. Gen tedavisi ile ilgili umut verici çalışmalar devam etmektedir ancak henüz uygulanabilir bir yöntem bulunmamaktadır. Ayrıca, Angelman Sendromu ile yaşayan bireylerin yaşam kalitelerinin artırılması amacıyla çeşitli destek sistemleri ve hizmetleri de sağlanmaktadır.
Fiziksel Terapi
Angelman Sendromu’nun tedavisi olmamasına rağmen, fiziksel terapi bedensel belirtileri hafifletmeye yardımcı olabilir. Fiziksel terapi, kas tonusunu iyileştirerek, dengeyi artırarak ve motor fonksiyonları geliştirerek yorgunluğu azaltabilir. Terapistler, hastaların özel ihtiyaçlarına göre programlar oluşturur ve egzersizleri öğretirler.
Bununla birlikte, fiziksel terapi uygulaması, Angelman Sendromu’lu bireylerin diğer sağlık sorunlarını da ele almalıdır. Örneğin, skolyoz, gastroözofageal reflü veya epilepsi gibi diğer durumlar fiziksel terapinin etkililiğini azaltabilir veya tamamen önleyebilir.
Belirtilerini hafifletmek için, ABD’de pek çok Angelman Sendromu hastası fiziksel terapi uygulaması almaktadır. Fiziksel terapi ile yaşam kalitesi iyileştirilebilir ve günlük aktiviteleri daha kolay hale getirilebilir.
İlaç Tedavisi
Angelman Sendromu için özel bir ilaç tedavisi mevcut değildir. Ancak bazı semptomları hafifletmek amacıyla farklı ilaçlar kullanılabilir. Örneğin, uyku bozuklukları için uyku ilaçları, epilepsi için antiepileptik ilaçlar kullanılabilir.
Bununla birlikte, ilaç tedavisinin bazı yan etkileri bulunabilir. Örneğin, antiepileptik ilaçlar bazı hastalarda halsizlik, baş dönmesi gibi yan etkilere yol açabilir. Bu nedenle ilaç tedavisi uygulanacaksa mutlaka doktor gözetiminde yapılmalıdır.
Gen Tedavisi
Angelman Sendromu’nun tedavisi için umut veren çalışmalar devam etmektedir. Gen tedavisi, hastalığın ortaya çıkmasına neden olan genetik mutasyonları düzeltmek veya tedavi etmek için geliştirilmektedir. Bu tedavi yöntemi halen geliştirme aşamasındadır ve insan denemeleri yapılmaktadır.
Araştırmacılar, eksik olan genin kopyasının hastanın hücrelerine sunulduğu bir yöntem olan gen tedavisi yaklaşımını kullanmaktadır. Bu yöntem, Angelman Sendromu’lu bireylerin yaşamlarını önemli ölçüde iyileştirebilecek bir potansiyele sahiptir.
Bununla birlikte, gen tedavisinin birçok sorunu bulunmaktadır. Bu yöntemle mevcut olan gen temelli tedavi seçenekleri belirli yan etkileri göstermiştir ve aynı zamanda gen tedavisinin maliyeti de oldukça yüksektir. Ancak, gelecekte Angelman Sendromu için daha iyi tedavi seçenekleri sunabilmek için araştırmaların devam etmesi gerekmektedir.
Yaşam Kalitesi
Angelman Sendromu’nu olan bireyler, yaşam kalitelerini en iyi şekilde sürdürebilmeleri için yeterli destek gerektirirler. Bu destek, çevrelerindeki insanlar ve sağlık profesyonelleri tarafından sağlanabilir.
Fiziksel terapi, konuşma terapisi ve diğer terapötik yöntemlerle birlikte, Angelman Sendromu’lu bireylerin günlük yaşamlarını kolaylaştırmak için özellikle ilgi gören yol göstericilerdir.
Aynı zamanda, uygun beslenme planları ve düzenli egzersiz programları, bireylerin sağlıklı bir yaşam tarzı sürdürmelerine yardımcı olabilir.
Angelam Sendromu’lu bireyler, aile, arkadaşlar ve sağlık profesyonelleri tarafından verilen sevgi, anlayış ve desteğin yanı sıra, düzenli bakım ve tedavi ile daha iyi yaşam kalitesi elde edebilirler.
