Down sendromu, insanların sahip olduğu genetik bir bozukluktur. Bu sendrom, bireylerde zeka engeli, belirgin yüz özellikleri ve fiziksel gelişimde gecikme gibi belirtilerle kendini gösterir. Bu genetik bozukluk, kişinin sahip olduğu hücrelerde normalde iki tane olan 21. kromozomun üç kopyası olduğunda ortaya çıkar. Down sendromundaki kişilerin kalp bozuklukları, duyusal birleşme bozuklukları ve başka sağlık sorunları da sık görülür. Ancak, Down sendromlu bireylerin özel eğitim, fizyoterapi, işitme cihazları, konuşma terapisi ve kalp cerrahisi gibi tedavilerle semptomları azaltılabilir.
Down Sendromunun Sebepleri Nelerdir?
Down sendromu, kişinin sahip olduğu hücrelerde normalde iki tane olan 21. kromozomun üç kopyası olduğunda ortaya çıkar. Bu duruma trizomi 21 denir. Diğer bir sebep ise translokasyon denilen durumdur. Bu durumda, 21. kromozomun bir parçası başka bir kromozoma takılır. Down sendromunun sebebi tam olarak bilinmemektedir, ancak bazı risk faktörleri vardır. Bu faktörler arasında anne yaşı, ailede Down sendromlu bir bireyin olması ve bazı genetik bozukluklar yer alır.
Down Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Down sendromlu bireylerin en belirgin özellikleri yüz şekline yayılan karakteristik özelliklerdir. Bunun yanı sıra kas tonusu düşük olabilir ve zeka geriliği sık görülen bir durumdur. Konuşma ve dil gelişimi de gecikmiş olabilir. Ayrıca kalp bozuklukları ve duyusal birleşme bozuklukları da sıkça rastlanır.
Down sendromu olan bebeklerin yaklaşık yarısı doğumdan sonra kalp bozukluğu yaşar. Bu bozukluklar arasında Atrioventriküler kanal defekti, Ventriküler septal defekt ve Atrial septal defekt yer alır. Birçok Down sendromlu çocukta, dokunma, görüş, işitme ve diğer duyusal girdilerin işlenmesinde zorluk yaşamalarına neden olan duyusal işleme bozuklukları da mevcuttur.
Down sendromu tanısı aldıysanız, özel tedaviler ile semptomları kontrol edilebilir. Tedaviler arasında fizyoterapi, işitme cihazları, konuşma terapisi, kalp cerrahisi ve özel bir eğitim yer alır.
Kalp Bozuklukları
Down sendromlu çocukların yaklaşık yarısı doğumdan sonra kalp bozukluğu yaşar. Bu bozukluklar arasında atrioventriküler kanal defekti, ventriküler septal defekt ve atriyal septal defekt yer alır.
Atrioventriküler kanal defekti, Down sendromu olan bebeklerin %40’ında ortaya çıkan bir kalp anomalisi olarak bilinir. Kalbin üst ve alt odacıkları arasındaki normalde kapalı olması gereken açıklıkta bir hasar oluşur.
Ventriküler septal defekt ise Down sendromlu çocukların %20-25’inde görülen bir kalp anomalisidir. Bu bozukluk kalbin sol ve sağ ventrikülleri arasında bir delik oluşmasına neden olur.
Atriyal septal defekt ise kalbin sol ve sağ üst odacıkları arasında bir açıklık oluşmasıdır. Down sendromlu bebeklerin %10’unda görülür ve kalp cerrahisi gerektiren bir durumdur.
Yeni doğan bebeklerin kalp taraması yapılması, kalp bozuklukları için erken teşhis ve tedavi için büyük önem taşır.
Atrioventriküler Kanal Defekti
Atrioventriküler kanal defekti, Down sendromu olan bebeklerin %40’ında görülen bir kalp anomalisi olarak bilinir. Bu defekt, kalbin üst ve alt odacıkları arasındaki normalde kapalı olması gereken açıklıkta bir hasar oluşmasıyla meydana gelir. Bu hasar, kalp fonksiyonları üzerinde olumsuz etkilere neden olabilir.
Ventriküler Septal Defekt
Ventriküler septal defekt (VSD), Down sendromu olan çocukların %20-25’inde görülen bir kalp anomalisi olarak bilinir. Bu anomalide, kalbin sol ve sağ ventrikülleri arasında bir delik oluşur. Bu delik, normalde ayrı olan kan akışını birleştirir, bu nedenle kalp, oksijenli ve oksijensiz kan karışımına neden olarak vücuda daha az oksijen sağlar. VSD, çocukta solunum güçlüğü, yorgunluk, öksürük ve hızlı nefes alma gibi semptomlara neden olabilir. Tedavi seçenekleri arasında, ameliyatla deliği kapatmak, ilaç tedavisi ve diğer semptomları hafifletmek için kalp cerrahisi yer alır.
Duyusal Birleşme Bozuklukları
Down sendromu olan kişilerde duyusal işleme bozuklukları sık görülür. Bu, dokunma, görüş, işitme ve diğer duyusal girdilerin işlenmesinde zorluk yaşamalarına neden olabilir. Bazı çocuklar, aşırı hassasiyet veya yetersiz reaksiyonlar nedeniyle dokunma duyusunda zorluk yaşarken, diğerleri ise görüş veya işitme duyularında sınırlılıklarla karşılaşabilir. Bunların yanı sıra, çocuklar aynı anda birden fazla duyusal girdiyi birleştirememe sorunu da yaşayabilirler.
Bu nedenle, duyusal birleşme bozukluğu olan Down sendromlu çocuklara özel terapiler, aktiviteler ve araçlar ile destek vermek gereklidir. Örneğin, işitme cihazları veya gözlükler yardımcı olabilir. Fizyoterapi, özel eğitim, konuşma terapisi ve okul öncesi programlar gibi tedaviler, bu çocukların kaliteli bir yaşam sürmelerine yardımcı olabilir.
Down Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?
Down sendromu, gebelik sırasında yapılan bir dizi testle tespit edilebilir. En yaygın yöntemler arasında ikili tarama testi, üçlü tarama testi, dörtlü tarama testi ve amniyosentez yer alır.
İkili tarama testi, annenin kanında belirli proteinler ve hormonlar ölçülerek bebeğin Down sendromu olasılığı hesaplanır. Üçlü tarama testi ise annenin kanındaki proteinler ve hormonlarla birlikte ultrasonda bebeğin boyutu ve şekline bakılarak hesaplanır.
Dörtlü tarama testi de ikili ve üçlü tarama testlerindeki protein ve hormonlarla birlikte annenin kanındaki başka bir proteinin ölçülmesiyle yapılır. Amniyosentez ise gebeliğin 16-20. haftaları arasında bebeğin suyu alınarak yapılan bir testtir.
Bu testler, bebeğin Down sendromu olası risklerini hesaplamaya yardımcı olsa da, kesin teşhis edebilmek için bebeğin genetik materyalini incelemek gerekmektedir. Bu nedenle, tanı için koryonik villus örneklemesi ve amniyosentez gibi invaziv testler yapılması önerilir.
Down Sendromu Tedavisi Mümkün mü?
Down sendromu için kesin bir tedavi bulunmamaktadır. Ancak semptomları azaltmak için birçok farklı tedavi yöntemi kullanılabilir. Fizyoterapi ile kas tonusu ve hareket yeteneği geliştirilebilir. İşitme cihazları, konuşma terapisi ve özel eğitim, iletişim becerilerinin geliştirilmesine yardımcı olabilir. Kalp cerrahisi, down sendromlu bebeklerde yaygın olan kalp bozukluklarını tedavi etmek için kullanılır.
Bu tedavilerin yanı sıra, aileler down sendromlu bireylerinin evde bakımı konusunda da destek almaları gerekebilir. Bunun için, down sendromu olan bireylerin ihtiyaç duyabileceği özel program ve hizmetler sunan özel eğitim okulları ve topluluk merkezleri bulunmaktadır.
